Four novel SPG3A/atlastin mutations identified in autosomal dominant hereditary spastic paraplegia kindreds with intra-familial variability in age of onset and complex phenotype.

Smith, B N; Bevan, S; Vance, C; Renwick, P; Wilkinson, P; Proukakis, C; Squitieri, F; Berardelli, A; Warner, T T; Reid, E; Shaw, C E

Smith, B N; Bevan, S; Vance, C; Renwick, P; Wilkinson, P; Proukakis, C; Squitieri, F; Berardelli, A; Warner, T T; Reid, E; Shaw, C E.

Afiliación

Smith BN; King's College London, Department of Clinical Neuroscience, Institute of Psychiatry, De Crespigny Park, London, UK. bradley.smith@ucl.ac.uk

Clin Genet ; 75(5): 485-9, 2009 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19459885

Asunto(s)

GTP Fosfohidrolasas/genética; Paraplejía Espástica Hereditaria/genética; Adulto; Edad de Inicio; Anciano; Exones; Femenino; Proteínas de Unión al GTP; Humanos; Masculino; Proteínas de la Membrana; Persona de Mediana Edad; Mutación; Fenotipo; Paraplejía Espástica Hereditaria/diagnóstico; Paraplejía Espástica Hereditaria/epidemiología

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Paraplejía Espástica Hereditaria / GTP Fosfohidrolasas Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2009 Tipo del documento: Article

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