MEF2C haploinsufficiency caused by either microdeletion of the 5q14.3 region or mutation is responsible for severe mental retardation with stereotypic movements, epilepsy and/or cerebral malformations.

Le Meur, N; Holder-Espinasse, M; Jaillard, S; Goldenberg, A; Joriot, S; Amati-Bonneau, P; Guichet, A; Barth, M; Charollais, A; Journel, H; Auvin, S; Boucher, C; Kerckaert, J-P; David, V; Manouvrier-Hanu, S; Saugier-Veber, P; Frébourg, T; Dubourg, C; Andrieux, J; Bonneau, D

Le Meur, N; Holder-Espinasse, M; Jaillard, S; Goldenberg, A; Joriot, S; Amati-Bonneau, P; Guichet, A; Barth, M; Charollais, A; Journel, H; Auvin, S; Boucher, C; Kerckaert, J-P; David, V; Manouvrier-Hanu, S; Saugier-Veber, P; Frébourg, T; Dubourg, C; Andrieux, J; Bonneau, D.

Afiliación

Le Meur N; Service de Génétique, CHU de Rouen, France. nathalie.lemeur@efs.sante.fr

J Med Genet ; 47(1): 22-9, 2010 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19592390

Asunto(s)

Cerebro/anomalías; Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 5/genética; Epilepsia/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Proteínas de Dominio MADS/genética; Factores Reguladores Miogénicos/genética; Trastorno de Movimiento Estereotipado/genética; Cerebro/metabolismo; Niño; Preescolar; Haploidia; Humanos; Lactante; Factores de Transcripción MEF2

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 5 / Deleción Cromosómica / Factores Reguladores Miogénicos / Trastorno de Movimiento Estereotipado / Proteínas de Dominio MADS / Epilepsia / Cerebro / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Prognostic_studies Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2010 Tipo del documento: Article

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