Mutations of the FHL1 gene cause Emery-Dreifuss muscular dystrophy.

Gueneau, Lucie; Bertrand, Anne T; Jais, Jean-Philippe; Salih, Mustafa A; Stojkovic, Tanya; Wehnert, Manfred; Hoeltzenbein, Maria; Spuler, Simone; Saitoh, Shinji; Verschueren, Annie; Tranchant, Christine; Beuvin, Maud; Lacene, Emmanuelle; Romero, Norma B; Heath, Simon; Zelenika, Diana; Voit, Thomas; Eymard, Bruno; Ben Yaou, Rabah; Bonne, Gisèle

Gueneau, Lucie; Bertrand, Anne T; Jais, Jean-Philippe; Salih, Mustafa A; Stojkovic, Tanya; Wehnert, Manfred; Hoeltzenbein, Maria; Spuler, Simone; Saitoh, Shinji; Verschueren, Annie; Tranchant, Christine; Beuvin, Maud; Lacene, Emmanuelle; Romero, Norma B; Heath, Simon; Zelenika, Diana; Voit, Thomas; Eymard, Bruno; Ben Yaou, Rabah; Bonne, Gisèle.

Afiliación

Gueneau L; INSERM, U974, Paris, France.

Am J Hum Genet ; 85(3): 338-53, 2009 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19716112

Asunto(s)

Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular/genética; Proteínas Musculares/genética; Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss/genética; Mutación/genética; Adolescente; Adulto; Enfermedades Cardiovasculares/complicaciones; Diferenciación Celular; Niño; Preescolar; Cromosomas Humanos X/genética; Estudios de Cohortes; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Técnica del Anticuerpo Fluorescente; Genes Ligados a X; Estudio de Asociación del Genoma Completo; Humanos; Immunoblotting; Proteínas con Dominio LIM; Escala de Lod; Enfermedades Pulmonares/complicaciones; Masculino; Persona de Mediana Edad; Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss/complicaciones; Mioblastos/patología; Linaje; Isoformas de Proteínas/genética; Sarcómeros/patología

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss / Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular / Proteínas Musculares / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2009 Tipo del documento: Article

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