Novel mutations and electrophysiologic findings in RGS9- and R9AP-associated retinal dysfunction (Bradyopsia).

Michaelides, Michel; Li, Zheng; Rana, Naheed A; Richardson, Emma C; Hykin, Phil G; Moore, Anthony T; Holder, Graham E; Webster, Andrew R

Michaelides, Michel; Li, Zheng; Rana, Naheed A; Richardson, Emma C; Hykin, Phil G; Moore, Anthony T; Holder, Graham E; Webster, Andrew R.

Afiliación

Michaelides M; Institute of Ophthalmology, University College London, London, United Kingdom; Moorfields Eye Hospital, London, United Kingdom.

Ophthalmology ; 117(1): 120-127.e1, 2010 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19818506

Asunto(s)

Codón sin Sentido; Visión de Colores/fisiología; Proteínas de la Membrana/genética; Proteínas RGS/genética; Células Fotorreceptoras Retinianas Conos/fisiología; Enfermedades de la Retina/genética; Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales; Adulto; Niño; Pruebas de Percepción de Colores; Cartilla de ADN/química; Electrorretinografía; Femenino; Estudio de Asociación del Genoma Completo; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Linaje; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Enfermedades de la Retina/fisiopatología; Estudios Retrospectivos; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades de la Retina / Células Fotorreceptoras Retinianas Conos / Codón sin Sentido / Proteínas RGS / Visión de Colores / Proteínas de la Membrana Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Idioma: En Revista: Ophthalmology Año: 2010 Tipo del documento: Article

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