Partial 7q11.23 deletions further implicate GTF2I and GTF2IRD1 as the main genes responsible for the Williams-Beuren syndrome neurocognitive profile.

Antonell, A; Del Campo, M; Magano, L F; Kaufmann, L; de la Iglesia, J Martínez; Gallastegui, F; Flores, R; Schweigmann, U; Fauth, C; Kotzot, D; Pérez-Jurado, L A

Antonell, A; Del Campo, M; Magano, L F; Kaufmann, L; de la Iglesia, J Martínez; Gallastegui, F; Flores, R; Schweigmann, U; Fauth, C; Kotzot, D; Pérez-Jurado, L A.

Afiliación

Antonell A; Unitat de Genètica, Universitat Pompeu Fabra, Parc de Recerca Biomèdica de Barcelona (PRBB), C/Dr Aiguader, 88, Barcelona 08003, Spain.

J Med Genet ; 47(5): 312-20, 2010 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19897463

Asunto(s)

Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 7/genética; Proteínas Musculares/genética; Proteínas Nucleares/genética; Transactivadores/genética; Factores de Transcripción TFII/genética; Síndrome de Williams/genética; Adulto; Línea Celular; Anomalías Craneofaciales/genética; Anomalías Craneofaciales/patología; Femenino; Eliminación de Gen; Expresión Génica; Estudios de Asociación Genética; Humanos; Lactante; Masculino; Linaje; Fenotipo; Síndrome de Williams/patología; Síndrome de Williams/psicología; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 7 / Proteínas Nucleares / Transactivadores / Deleción Cromosómica / Síndrome de Williams / Factores de Transcripción TFII / Proteínas Musculares Tipo de estudio: Prognostic_studies Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2010 Tipo del documento: Article

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