Novel mutations in MERTK associated with childhood onset rod-cone dystrophy.

Mackay, Donna S; Henderson, Robert H; Sergouniotis, Panagiotis I; Li, Zheng; Moradi, Phillip; Holder, Graham E; Waseem, Naushin; Bhattacharya, Shomi S; Aldahmesh, Mohammed A; Alkuraya, Fowzan S; Meyer, Brian; Webster, Andrew R; Moore, Anthony T

Mackay, Donna S; Henderson, Robert H; Sergouniotis, Panagiotis I; Li, Zheng; Moradi, Phillip; Holder, Graham E; Waseem, Naushin; Bhattacharya, Shomi S; Aldahmesh, Mohammed A; Alkuraya, Fowzan S; Meyer, Brian; Webster, Andrew R; Moore, Anthony T.

Afiliación

Mackay DS; Institute of Ophthalmology, London, UK.

Mol Vis ; 16: 369-77, 2010 Mar 09.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20300561

Asunto(s)

Predisposición Genética a la Enfermedad; Mutación/genética; Proteínas Proto-Oncogénicas/genética; Proteínas Tirosina Quinasas Receptoras/genética; Retinitis Pigmentosa/epidemiología; Retinitis Pigmentosa/genética; Adolescente; Adulto; Edad de Inicio; Niño; Análisis Mutacional de ADN; Electroforesis en Gel de Agar; Exones/genética; Familia; Femenino; Fondo de Ojo; Genoma Humano/genética; Haplotipos/genética; Humanos; Amaurosis Congénita de Leber/enzimología; Amaurosis Congénita de Leber/genética; Masculino; Linaje; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Polimorfismo de Nucleótido Simple/genética; Retinitis Pigmentosa/enzimología; Adulto Joven; Tirosina Quinasa c-Mer

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Retinitis Pigmentosa / Proteínas Proto-Oncogénicas / Proteínas Tirosina Quinasas Receptoras / Predisposición Genética a la Enfermedad / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Idioma: En Revista: Mol Vis Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / OFTALMOLOGIA Año: 2010 Tipo del documento: Article

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