Clinical utility gene card for: Marfan syndrome type 1 and related phenotypes [FBN1].

Arslan-Kirchner, Mine; Arbustini, Eloisa; Boileau, Catherine; Child, Anne; Collod-Beroud, Gwenaelle; De Paepe, Anne; Epplen, Jörg; Jondeau, Guillaume; Loeys, Bart; Faivre, Laurence

Arslan-Kirchner, Mine; Arbustini, Eloisa; Boileau, Catherine; Child, Anne; Collod-Beroud, Gwenaelle; De Paepe, Anne; Epplen, Jörg; Jondeau, Guillaume; Loeys, Bart; Faivre, Laurence.

Afiliación

Arslan-Kirchner M; Institute of Human Genetics, Hannover Medical School, Hannover, Germany. arslan.mine@mh-hannover.de

Eur J Hum Genet ; 18(9)2010 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20372188

Asunto(s)

Proteínas de Microfilamentos/genética; Cromatografía Líquida de Alta Presión; Fibrilina-1; Fibrilinas; Humanos; Síndrome de Marfan/diagnóstico; Síndrome de Marfan/genética; Fenotipo; Sensibilidad y Especificidad

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas de Microfilamentos Tipo de estudio: Diagnostic_studies Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2010 Tipo del documento: Article

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