Guanosine diphosphate-mannose:GlcNAc2-PP-dolichol mannosyltransferase deficiency (congenital disorders of glycosylation type Ik): five new patients and seven novel mutations.
J Med Genet
; 47(11): 729-35, 2010 Nov.
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| ID: mdl-20679665
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1
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Trastornos Congénitos de Glicosilación
/
Manosiltransferasas
/
Mutación
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
Idioma:
En
Revista:
J Med Genet
Año:
2010
Tipo del documento:
Article