A large and complex structural polymorphism at 16p12.1 underlies microdeletion disease risk.

Antonacci, Francesca; Kidd, Jeffrey M; Marques-Bonet, Tomas; Teague, Brian; Ventura, Mario; Girirajan, Santhosh; Alkan, Can; Campbell, Catarina D; Vives, Laura; Malig, Maika; Rosenfeld, Jill A; Ballif, Blake C; Shaffer, Lisa G; Graves, Tina A; Wilson, Richard K; Schwartz, David C; Eichler, Evan E

Antonacci, Francesca; Kidd, Jeffrey M; Marques-Bonet, Tomas; Teague, Brian; Ventura, Mario; Girirajan, Santhosh; Alkan, Can; Campbell, Catarina D; Vives, Laura; Malig, Maika; Rosenfeld, Jill A; Ballif, Blake C; Shaffer, Lisa G; Graves, Tina A; Wilson, Richard K; Schwartz, David C; Eichler, Evan E.

Afiliación

Antonacci F; Department of Genome Sciences, University of Washington, Seattle, Washington, USA.

Nat Genet ; 42(9): 745-50, 2010 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20729854

Asunto(s)

Deleción Cromosómica; Trastornos de los Cromosomas/genética; Cromosomas Humanos Par 16; Polimorfismo Genético; Animales; Línea Celular Tumoral; Mapeo Cromosómico/normas; Cromosomas Humanos Par 16/química; Cromosomas Humanos Par 16/genética; Hibridación Genómica Comparativa; Dosificación de Gen; Predisposición Genética a la Enfermedad; Genética de Población; Humanos; Datos de Secuencia Molecular; Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos; Primates/genética; Proyectos de Investigación; Riesgo

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Polimorfismo Genético / Cromosomas Humanos Par 16 / Deleción Cromosómica / Trastornos de los Cromosomas Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2010 Tipo del documento: Article

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