Molecular diagnosis of neonatal diabetes mellitus using next-generation sequencing of the whole exome.

Bonnefond, Amélie; Durand, Emmanuelle; Sand, Olivier; De Graeve, Franck; Gallina, Sophie; Busiah, Kanetee; Lobbens, Stéphane; Simon, Albane; Bellanné-Chantelot, Christine; Létourneau, Louis; Scharfmann, Raphael; Delplanque, Jérôme; Sladek, Robert; Polak, Michel; Vaxillaire, Martine; Froguel, Philippe

Bonnefond, Amélie; Durand, Emmanuelle; Sand, Olivier; De Graeve, Franck; Gallina, Sophie; Busiah, Kanetee; Lobbens, Stéphane; Simon, Albane; Bellanné-Chantelot, Christine; Létourneau, Louis; Scharfmann, Raphael; Delplanque, Jérôme; Sladek, Robert; Polak, Michel; Vaxillaire, Martine; Froguel, Philippe.

Afiliación

Bonnefond A; CNRS-UMR-8199, Univ Lille Nord de France, UDSL, Lille, France.

PLoS One ; 5(10): e13630, 2010 Oct 26.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21049026

Asunto(s)

Diabetes Mellitus/diagnóstico; Exones; Enfermedades del Recién Nacido/diagnóstico; Técnicas de Diagnóstico Molecular; Cromosomas Humanos Par 6; Diabetes Mellitus/genética; Humanos; Recién Nacido; Enfermedades del Recién Nacido/genética; Mutación; Polimorfismo de Nucleótido Simple

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Exones / Técnicas de Diagnóstico Molecular / Diabetes Mellitus / Enfermedades del Recién Nacido Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Guideline / Prognostic_studies Idioma: En Revista: PLoS One Asunto de la revista: CIENCIA / MEDICINA Año: 2010 Tipo del documento: Article

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