High frequency of SH3TC2 mutations in Czech HMSN I patients.

Lassuthová, P; Mazanec, R; Vondrácek, P; Sisková, D; Haberlová, J; Sabová, J; Seeman, P

Lassuthová, P; Mazanec, R; Vondrácek, P; Sisková, D; Haberlová, J; Sabová, J; Seeman, P.

Afiliación

Lassuthová P; DNA Laboratory, Department of Child Neurology, 2nd Medical School, University Hospital Motol, Prague, Czech Republic. petra.lassuthova@gmail.com

Clin Genet ; 80(4): 334-45, 2011 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21291453

Asunto(s)

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/genética; Mutación; Proteínas/genética; Adolescente; Adulto; Anciano; Alelos; Niño; República Checa; Exones; Femenino; Genotipo; Humanos; Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular; Masculino; Persona de Mediana Edad; Mutación Missense; Linaje; Fenotipo; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas / Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth / Mutación País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2011 Tipo del documento: Article

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