Compound heterozygote of a novel missense mutation (p.K402T) and a double missense mutation (p.[G71R;Y486D]) in type II Crigler-Najjar syndrome.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 52(3): 362-5, 2011 Mar.
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| ID: mdl-21297505
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1
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Glucuronosiltransferasa
/
Mutación Missense
/
Síndrome de Crigler-Najjar
Idioma:
En
Revista:
J Pediatr Gastroenterol Nutr
Año:
2011
Tipo del documento:
Article