Altered electroretinograms in patients with KCNJ10 mutations and EAST syndrome.

Thompson, Dorothy A; Feather, Sally; Stanescu, Horia C; Freudenthal, Bernard; Zdebik, Anselm A; Warth, Richard; Ognjanovic, Milos; Hulton, Sally A; Wassmer, Evangeline; van't Hoff, William; Russell-Eggitt, Isabelle; Dobbie, Angus; Sheridan, Eamonn; Kleta, Robert; Bockenhauer, Detlef

Thompson, Dorothy A; Feather, Sally; Stanescu, Horia C; Freudenthal, Bernard; Zdebik, Anselm A; Warth, Richard; Ognjanovic, Milos; Hulton, Sally A; Wassmer, Evangeline; van't Hoff, William; Russell-Eggitt, Isabelle; Dobbie, Angus; Sheridan, Eamonn; Kleta, Robert; Bockenhauer, Detlef.

Afiliación

Thompson DA; The Tony Kriss Visual Electrophysiology Unit, Clinical and Academic Department of Ophthalmology, Great Ormond Street Hospital/University College London, London WC1 N3JH, UK. thomp1@gosh.nhs.uk

J Physiol ; 589(Pt 7): 1681-9, 2011 Apr 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21300747

Asunto(s)

Epilepsia/genética; Mutación; Canales de Potasio de Rectificación Interna/genética; Retina/fisiopatología; Adaptación Ocular/fisiología; Adolescente; Ataxia/genética; Estudios de Casos y Controles; Adaptación a la Oscuridad/fisiología; Electrorretinografía; Pérdida Auditiva Sensorineural/genética; Humanos; Enfermedades Renales/genética; Masculino; Síndrome; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Retina / Canales de Potasio de Rectificación Interna / Epilepsia / Mutación Tipo de estudio: Observational_studies / Risk_factors_studies Idioma: En Revista: J Physiol Año: 2011 Tipo del documento: Article

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