Identification and characterization of an inborn error of metabolism caused by dihydrofolate reductase deficiency.

Banka, Siddharth; Blom, Henk J; Walter, John; Aziz, Majid; Urquhart, Jill; Clouthier, Christopher M; Rice, Gillian I; de Brouwer, Arjan P M; Hilton, Emma; Vassallo, Grace; Will, Andrew; Smith, Desirée E C; Smulders, Yvo M; Wevers, Ron A; Steinfeld, Robert; Heales, Simon; Crow, Yanick J; Pelletier, Joelle N; Jones, Simon; Newman, William G

Banka, Siddharth; Blom, Henk J; Walter, John; Aziz, Majid; Urquhart, Jill; Clouthier, Christopher M; Rice, Gillian I; de Brouwer, Arjan P M; Hilton, Emma; Vassallo, Grace; Will, Andrew; Smith, Desirée E C; Smulders, Yvo M; Wevers, Ron A; Steinfeld, Robert; Heales, Simon; Crow, Yanick J; Pelletier, Joelle N; Jones, Simon; Newman, William G.

Afiliación

Banka S; Genetic Medicine, Manchester Academic Health Sciences Centre (MAHSC), St. Mary's Hospital, University of Manchester, Manchester, UK.

Am J Hum Genet ; 88(2): 216-25, 2011 Feb 11.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21310276

Asunto(s)

Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/genética; Anemia Megaloblástica/genética; Pancitopenia/genética; Tetrahidrofolato Deshidrogenasa/deficiencia; Tetrahidrofolato Deshidrogenasa/genética; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/tratamiento farmacológico; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/patología; Secuencia de Aminoácidos; Anemia Megaloblástica/tratamiento farmacológico; Anemia Megaloblástica/patología; Secuencia de Bases; Biopterinas/análogos & derivados; Biopterinas/metabolismo; Encéfalo/enzimología; Encéfalo/patología; Femenino; Ácido Fólico/líquido cefalorraquídeo; Deficiencia de Ácido Fólico/líquido cefalorraquídeo; Humanos; Lactante; Leucovorina/uso terapéutico; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Modelos Moleculares; Datos de Secuencia Molecular; Pancitopenia/tratamiento farmacológico; Pancitopenia/patología; Linaje; Conformación Proteica; Homología de Secuencia de Aminoácido; Tetrahidrofolato Deshidrogenasa/química

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Pancitopenia / Tetrahidrofolato Deshidrogenasa / Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos / Anemia Megaloblástica Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2011 Tipo del documento: Article

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