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Dihydrofolate reductase deficiency due to a homozygous DHFR mutation causes megaloblastic anemia and cerebral folate deficiency leading to severe neurologic disease.
Cario, Holger; Smith, Desirée E C; Blom, Henk; Blau, Nenad; Bode, Harald; Holzmann, Karlheinz; Pannicke, Ulrich; Hopfner, Karl-Peter; Rump, Eva-Maria; Ayric, Zuleya; Kohne, Elisabeth; Debatin, Klaus-Michael; Smulders, Yvo; Schwarz, Klaus.
Afiliación
  • Cario H; Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, University Hospital, Ulm, Germany. holger.cario@uniklinik-ulm.de
Am J Hum Genet ; 88(2): 226-31, 2011 Feb 11.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21310277
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Tetrahidrofolato Deshidrogenasa / Deficiencia de Ácido Fólico / Anemia Megaloblástica / Mutación / Enfermedades del Sistema Nervioso Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2011 Tipo del documento: Article
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