21 Mb deletion in chromosome band 13q22.2q32.1 associated with mild/moderate psychomotor retardation, growth hormone insufficiency, short neck, micrognathia, hypotonia, dysplastic ears and other dysmorphic features.

Grigori, Panagiota; Panayiotou, Elena; Sismani, Carolina; Koumbaris, George; Ioannides, Marios; Costalos, Christos; Kosmaidou-Aravidou, Zoe; Kousoulidou, Ludmila; Patsalis, Philippos C

21 Mb deletion in chromosome band 13q22.2q32.1 associated with mild/moderate psychomotor retardation, growth hormone insufficiency, short neck, micrognathia, hypotonia, dysplastic ears and other dysmorphic features.

Grigori, Panagiota; Panayiotou, Elena; Sismani, Carolina; Koumbaris, George; Ioannides, Marios; Costalos, Christos; Kosmaidou-Aravidou, Zoe; Kousoulidou, Ludmila; Patsalis, Philippos C.

Afiliación

Grigori P; Alexandra Hospital, Department of Genetics, Athens, Greece.

Eur J Med Genet ; 54(3): 365-8, 2011.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21354346

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Deleción Cromosómica; Trastornos de los Cromosomas/genética; Cromosomas Humanos Par 13/genética; Anomalías Múltiples/patología; Trastornos de los Cromosomas/patología; Hibridación Genómica Comparativa; Oído/anomalías; Hormona del Crecimiento/deficiencia; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Lactante; Masculino; Micrognatismo/patología; Hipotonía Muscular/patología; Cuello/anomalías; Trastornos Psicomotores/patología

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Cromosomas Humanos Par 13 / Deleción Cromosómica / Trastornos de los Cromosomas Tipo de estudio: Risk_factors_studies Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2011 Tipo del documento: Article

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