The coexistence of a novel inactivating mutant thyrotropin receptor allele with two thyroid peroxidase mutations: a genotype-phenotype correlation.

Sriphrapradang, Chutintorn; Tenenbaum-Rakover, Yardena; Weiss, Mia; Barkoff, Marla S; Admoni, Osnat; Kawthar, Dallasheh; Caltabiano, Gianluigi; Pardo, Leonardo; Dumitrescu, Alexandra M; Refetoff, Samuel

Sriphrapradang, Chutintorn; Tenenbaum-Rakover, Yardena; Weiss, Mia; Barkoff, Marla S; Admoni, Osnat; Kawthar, Dallasheh; Caltabiano, Gianluigi; Pardo, Leonardo; Dumitrescu, Alexandra M; Refetoff, Samuel.

Afiliación

Sriphrapradang C; Department of Medicine, The University of Chicago, Chicago, Illinois 60637, USA.

J Clin Endocrinol Metab ; 96(6): E1001-6, 2011 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21490078

Asunto(s)

Hipotiroidismo Congénito/genética; Hipertiroxinemia/genética; Yoduro Peroxidasa/genética; Receptores de Tirotropina/genética; Adolescente; Adulto; Alelos; Análisis de Varianza; Árabes/genética; Niño; Preescolar; Hipotiroidismo Congénito/fisiopatología; Femenino; Estudios de Asociación Genética; Genotipo; Humanos; Hipertiroxinemia/fisiopatología; Lactante; Masculino; Persona de Mediana Edad; Linaje; Pruebas de Función de la Tiroides; Glándula Tiroides/fisiopatología

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Hipertiroxinemia / Receptores de Tirotropina / Hipotiroidismo Congénito / Yoduro Peroxidasa Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Año: 2011 Tipo del documento: Article

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