Fibulin-5 mutations link inherited neuropathies, age-related macular degeneration and hyperelastic skin.

Auer-Grumbach, Michaela; Weger, Martin; Fink-Puches, Regina; Papic, Lea; Fröhlich, Eleonore; Auer-Grumbach, Piet; El Shabrawi-Caelen, Laila; Schabhüttl, Maria; Windpassinger, Christian; Senderek, Jan; Budka, Herbert; Trajanoski, Slave; Janecke, Andreas R; Haas, Anton; Metze, Dieter; Pieber, Thomas R; Guelly, Christian

Auer-Grumbach, Michaela; Weger, Martin; Fink-Puches, Regina; Papic, Lea; Fröhlich, Eleonore; Auer-Grumbach, Piet; El Shabrawi-Caelen, Laila; Schabhüttl, Maria; Windpassinger, Christian; Senderek, Jan; Budka, Herbert; Trajanoski, Slave; Janecke, Andreas R; Haas, Anton; Metze, Dieter; Pieber, Thomas R; Guelly, Christian.

Afiliación

Auer-Grumbach M; Department of Internal Medicine, Division of Endocrinology and Metabolism, Medical University of Graz, Stiftingtalstraße 24; A-8010 Graz, Austria. michaela.auergrumbach@medunigraz.at

Brain ; 134(Pt 6): 1839-52, 2011 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21576112

Asunto(s)

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/genética; Proteínas de la Matriz Extracelular/genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Degeneración Macular/genética; Mutación Missense/genética; Enfermedades Cutáneas Genéticas/genética; Adulto; Anciano; Anciano de 80 o más Años; Animales; Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/complicaciones; Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/patología; Biología Computacional; Análisis Mutacional de ADN/métodos; Evolución Molecular; Salud de la Familia; Femenino; Humanos; Desequilibrio de Ligamiento; Degeneración Macular/complicaciones; Degeneración Macular/patología; Masculino; Persona de Mediana Edad; Músculos/patología; Conducción Nerviosa/genética; Piel/patología; Enfermedades Cutáneas Genéticas/complicaciones; Enfermedades Cutáneas Genéticas/patología; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Cutáneas Genéticas / Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth / Proteínas de la Matriz Extracelular / Predisposición Genética a la Enfermedad / Mutación Missense / Degeneración Macular Idioma: En Revista: Brain Año: 2011 Tipo del documento: Article

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