Charcot-Marie-Tooth caused by a copy number variation in myelin protein zero.

Høyer, Helle; Braathen, Geir J; Eek, Anette K; Skjelbred, Camilla F; Russell, Michael B

Høyer, Helle; Braathen, Geir J; Eek, Anette K; Skjelbred, Camilla F; Russell, Michael B.

Afiliación

Høyer H; Section of Medical Genetics, Department of Laboratory Medicine, Telemark Hospital, Skien, Norway. helle.hoyer@sthf.no

Eur J Med Genet ; 54(6): e580-3, 2011.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21787890

Asunto(s)

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/genética; Variaciones en el Número de Copia de ADN; Proteína P0 de la Mielina/genética; Sistema Nervioso Periférico; Adolescente; Adulto; Edad de Inicio; Anciano; Niño; Puntos de Rotura del Cromosoma; Hibridación Genómica Comparativa; Femenino; Genes Dominantes; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Reacción en Cadena de la Polimerasa Multiplex; Noruega; Linaje; Sistema Nervioso Periférico/patología; Sistema Nervioso Periférico/fisiopatología; Fenotipo; Análisis de Secuencia de ADN

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth / Sistema Nervioso Periférico / Proteína P0 de la Mielina / Variaciones en el Número de Copia de ADN País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2011 Tipo del documento: Article

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