Mild functional differences of dynamin 2 mutations associated to centronuclear myopathy and Charcot-Marie Tooth peripheral neuropathy.

Koutsopoulos, Olga S; Koch, Catherine; Tosch, Valerie; Böhm, Johann; North, Kathryn N; Laporte, Jocelyn

Koutsopoulos, Olga S; Koch, Catherine; Tosch, Valerie; Böhm, Johann; North, Kathryn N; Laporte, Jocelyn.

Afiliación

Koutsopoulos OS; Department of Translational Medecine, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France.

PLoS One ; 6(11): e27498, 2011.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22096584

Asunto(s)

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/metabolismo; Dinamina II/metabolismo; Miopatías Estructurales Congénitas/metabolismo; Animales; Células COS; Células Cultivadas; Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/genética; Chlorocebus aethiops; Dinamina I/genética; Dinamina I/metabolismo; Dinamina II/genética; Citometría de Flujo; Técnica del Anticuerpo Fluorescente; Humanos; Microtúbulos/metabolismo; Mutación; Miopatías Estructurales Congénitas/genética; Fenotipo; Transferrina/metabolismo

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth / Miopatías Estructurales Congénitas / Dinamina II Tipo de estudio: Risk_factors_studies Idioma: En Revista: PLoS One Asunto de la revista: CIENCIA / MEDICINA Año: 2011 Tipo del documento: Article

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