Genotype-phenotype correlation in CC2D2A-related Joubert syndrome reveals an association with ventriculomegaly and seizures.
J Med Genet
; 49(2): 126-37, 2012 Feb.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-22241855
Texto completo:
1
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Convulsiones
/
Proteínas
/
Enfermedades Cerebelosas
/
Anomalías del Ojo
/
Enfermedades Renales Quísticas
/
Estudios de Asociación Genética
/
Hidrocefalia
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Prevalence_studies
/
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Idioma:
En
Revista:
J Med Genet
Año:
2012
Tipo del documento:
Article