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Genotype-phenotype correlation in CC2D2A-related Joubert syndrome reveals an association with ventriculomegaly and seizures.
J Med Genet ; 49(2): 126-37, 2012 Feb.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22241855

Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Convulsiones / Proteínas / Enfermedades Cerebelosas / Anomalías del Ojo / Enfermedades Renales Quísticas / Estudios de Asociación Genética / Hidrocefalia Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2012 Tipo del documento: Article

Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Convulsiones / Proteínas / Enfermedades Cerebelosas / Anomalías del Ojo / Enfermedades Renales Quísticas / Estudios de Asociación Genética / Hidrocefalia Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2012 Tipo del documento: Article