Dextrocardia, atrial septal defect, severe developmental delay, facial anomalies, and supernumerary ribs in a child with a complex unbalanced 8;22 translocation including partial 8p duplication.

Pope, Kathleen; Samanich, Joy; Ramesh, K H; Cannizzaro, Linda; Pan, Qiulu; Babcock, Melanie

Pope, Kathleen; Samanich, Joy; Ramesh, K H; Cannizzaro, Linda; Pan, Qiulu; Babcock, Melanie.

Afiliación

Pope K; Department of Pediatrics, Montefiore Medical Center, Bronx, New York 10467, USA.

Am J Med Genet A ; 158A(3): 641-7, 2012 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22302699

Asunto(s)

Duplicación Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 8; Discapacidades del Desarrollo/genética; Dextrocardia/genética; Defectos del Tabique Interatrial/genética; Translocación Genética; Hibridación Genómica Comparativa; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Recién Nacido; Cariotipificación; Masculino

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Translocación Genética / Cromosomas Humanos Par 8 / Discapacidades del Desarrollo / Dextrocardia / Duplicación Cromosómica / Defectos del Tabique Interatrial Tipo de estudio: Prognostic_studies Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2012 Tipo del documento: Article

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