Variant ataxia-telangiectasia presenting as primary-appearing dystonia in Canadian Mennonites.

Saunders-Pullman, R; Raymond, D; Stoessl, A J; Hobson, D; Nakamura, K; Nakamura, T; Pullman, S; Lefton, D; Okun, M S; Uitti, R; Sachdev, R; Stanley, K; San Luciano, M; Hagenah, J; Gatti, R; Ozelius, L J; Bressman, S B

Saunders-Pullman, R; Raymond, D; Stoessl, A J; Hobson, D; Nakamura, K; Nakamura, T; Pullman, S; Lefton, D; Okun, M S; Uitti, R; Sachdev, R; Stanley, K; San Luciano, M; Hagenah, J; Gatti, R; Ozelius, L J; Bressman, S B.

Afiliación

Saunders-Pullman R; Department of Neurology, Beth Israel Medical Center, New York, NY, USA. rsaunder@bethisraelny.org

Neurology ; 78(9): 649-57, 2012 02 28.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22345219

Asunto(s)

Ataxia Telangiectasia/genética; Trastornos Distónicos/genética; Adolescente; Adulto; Edad de Inicio; Ataxia Telangiectasia/complicaciones; Canadá; Niño; Distonía/etiología; Distonía/genética; Trastornos Distónicos/etiología; Femenino; Pruebas Genéticas; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Mutación; Linaje; Fenotipo

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Ataxia Telangiectasia / Trastornos Distónicos Tipo de estudio: Etiology_studies País/Región como asunto: America do norte Idioma: En Revista: Neurology Año: 2012 Tipo del documento: Article

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