Genome-wide association study of N370S homozygous Gaucher disease reveals the candidacy of CLN8 gene as a genetic modifier contributing to extreme phenotypic variation.

Zhang, Clarence K; Stein, Philip B; Liu, Jun; Wang, Zuoheng; Yang, Ruhua; Cho, Judy H; Gregersen, Peter K; Aerts, Johannes M F G; Zhao, Hongyu; Pastores, Gregory M; Mistry, Pramod K

Zhang, Clarence K; Stein, Philip B; Liu, Jun; Wang, Zuoheng; Yang, Ruhua; Cho, Judy H; Gregersen, Peter K; Aerts, Johannes M F G; Zhao, Hongyu; Pastores, Gregory M; Mistry, Pramod K.

Afiliación

Zhang CK; Keck Biotechnology Laboratory Biostatistics Resource, Yale University School of Medicine, New Haven, CT 06520, USA.

Am J Hematol ; 87(4): 377-83, 2012 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22388998

Asunto(s)

Epistasis Genética; Enfermedad de Gaucher/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Alelos; Células Cultivadas/metabolismo; Femenino; Fibroblastos/metabolismo; Enfermedad de Gaucher/etnología; Enfermedad de Gaucher/metabolismo; Enfermedad de Gaucher/patología; Estudio de Asociación del Genoma Completo; Genotipo; Alemania/etnología; Glucosilceramidasa/genética; Homocigoto; Humanos; Judíos/genética; Macrófagos/metabolismo; Masculino; Proteínas de la Membrana/fisiología; Persona de Mediana Edad; Mutación Missense; Fenotipo; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Psicosina/análogos & derivados; Psicosina/metabolismo; Índice de Severidad de la Enfermedad

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Epistasis Genética / Enfermedad de Gaucher / Proteínas de la Membrana Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Am J Hematol Año: 2012 Tipo del documento: Article

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