A novel ALDH5A1 mutation in a patient with succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency.

Kwok, Jeffrey Sung-Shing; Yuen, Chi Lap; Law, Lap Kay; Tang, Nelson Leung-Sang; Cherk, Sharon Wan-Wah; Yuen, Yuet Ping

Kwok, Jeffrey Sung-Shing; Yuen, Chi Lap; Law, Lap Kay; Tang, Nelson Leung-Sang; Cherk, Sharon Wan-Wah; Yuen, Yuet Ping.

Pathology ; 44(3): 280-2, 2012 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22437753

Asunto(s)

Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/genética; Errores Innatos del Metabolismo/diagnóstico; Mutación; Succionato-Semialdehído Deshidrogenasa/genética; Ácidos; Análisis Mutacional de ADN; Discapacidades del Desarrollo; Homocigoto; Humanos; Lactante; Masculino; Errores Innatos del Metabolismo/genética; Errores Innatos del Metabolismo/orina; Succionato-Semialdehído Deshidrogenasa/deficiencia

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Succionato-Semialdehído Deshidrogenasa / Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos / Errores Innatos del Metabolismo / Mutación Idioma: En Revista: Pathology Año: 2012 Tipo del documento: Article

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