A170P mutation in SHOX gene in a patient not presenting with Madelung deformity.

Alvarez-Mora, María Isabel; Madrigal, Irene; Rodriguez-Revenga, Laia; Mur, Antonio; Calvo, Dolors; Pascual I Bardají, Josep; Milà, Montserrat

Alvarez-Mora, María Isabel; Madrigal, Irene; Rodriguez-Revenga, Laia; Mur, Antonio; Calvo, Dolors; Pascual I Bardají, Josep; Milà, Montserrat.

Afiliación

Alvarez-Mora MI; Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clínic, IDIBAPS, Barcelona, Spain.

J Clin Pathol ; 65(9): 844-6, 2012 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22461651

Asunto(s)

Trastornos del Crecimiento/genética; Proteínas de Homeodominio/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Mutación; Osteocondrodisplasias/genética; Adulto; Hibridación Genómica Comparativa; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Predisposición Genética a la Enfermedad; Heterocigoto; Humanos; Fenotipo; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Proteína de la Caja Homeótica de Baja Estatura

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteocondrodisplasias / Proteínas de Homeodominio / Trastornos del Crecimiento / Discapacidad Intelectual / Mutación Idioma: En Revista: J Clin Pathol Año: 2012 Tipo del documento: Article

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