Myoclonus-dystonia syndrome due to tyrosine hydroxylase deficiency.

Stamelou, Maria; Mencacci, Niccolo E; Cordivari, Carla; Batla, Amit; Wood, Nick W; Houlden, Henry; Hardy, John; Bhatia, Kailash P

Stamelou, Maria; Mencacci, Niccolo E; Cordivari, Carla; Batla, Amit; Wood, Nick W; Houlden, Henry; Hardy, John; Bhatia, Kailash P.

Afiliación

Stamelou M; Sobell Department of Motor Neuroscience and Movement Disorders, UCL Institute of Neurology, London, UK. m.stamelou@ucl.ac.uk

Neurology ; 79(5): 435-41, 2012 Jul 31.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22815559

Asunto(s)

Trastornos Distónicos; Tirosina 3-Monooxigenasa/deficiencia; Tirosina 3-Monooxigenasa/genética; Adulto; Análisis Mutacional de ADN; Trastornos Distónicos/enzimología; Trastornos Distónicos/etiología; Trastornos Distónicos/genética; Electroencefalografía; Electromiografía; Potenciales Evocados Somatosensoriales/genética; Salud de la Familia; Femenino; Genotipo; Humanos; Masculino; Nervio Mediano/fisiopatología; Mutación Puntual/genética; Reflejo/genética; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Tirosina 3-Monooxigenasa / Trastornos Distónicos Tipo de estudio: Etiology_studies Idioma: En Revista: Neurology Año: 2012 Tipo del documento: Article

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