MELAS-like encephalomyopathy caused by a new pathogenic mutation in the mitochondrial DNA encoded cytochrome c oxidase subunit I.

Lamperti, Costanza; Diodato, Daria; Lamantea, Eleonora; Carrara, Franco; Ghezzi, Daniele; Mereghetti, Paolo; Rizzi, Romana; Zeviani, Massimo

Lamperti, Costanza; Diodato, Daria; Lamantea, Eleonora; Carrara, Franco; Ghezzi, Daniele; Mereghetti, Paolo; Rizzi, Romana; Zeviani, Massimo.

Afiliación

Lamperti C; Unit of Molecular Neurogenetics, Fondazione Istituto Neurologico Carlo Besta - IRCCS, via Temolo 4, 20126 Milano, Italy.

Neuromuscul Disord ; 22(11): 990-4, 2012 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22832341

Asunto(s)

ADN Mitocondrial/genética; Complejo IV de Transporte de Electrones/genética; Síndrome MELAS/genética; Enfermedades Musculares/genética; Mutación; Mutación Puntual/genética; Deficiencia de Citocromo-c Oxidasa/genética; Progresión de la Enfermedad; Femenino; Humanos; Síndrome MELAS/diagnóstico; Síndrome MELAS/patología; Imagen por Resonancia Magnética/métodos; Enfermedades Musculares/patología; Linaje; Subunidades de Proteína/genética; Convulsiones/genética; Convulsiones/patología

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: ADN Mitocondrial / Mutación Puntual / Síndrome MELAS / Complejo IV de Transporte de Electrones / Enfermedades Musculares / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2012 Tipo del documento: Article

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