Genetic causes of cerebral folate deficiency: clinical, biochemical and therapeutic aspects.

Serrano, Mercedes; Pérez-Dueñas, Belén; Montoya, Julio; Ormazabal, Aida; Artuch, Rafael

Serrano, Mercedes; Pérez-Dueñas, Belén; Montoya, Julio; Ormazabal, Aida; Artuch, Rafael.

Afiliación

Serrano M; Neuropediatrics and Clinical Biochemistry Departments, Hospital Sant Joan de Déu, Center for Biomedical Research in Rare Diseases (CIBERER-ISCIII), Barcelona, Spain.

Drug Discov Today ; 17(23-24): 1299-306, 2012 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22835503

Asunto(s)

Corteza Cerebral/metabolismo; Deficiencia de Ácido Fólico/tratamiento farmacológico; Deficiencia de Ácido Fólico/genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Enfermedades del Sistema Nervioso/tratamiento farmacológico; Enfermedades del Sistema Nervioso/genética; Betaína/administración & dosificación; Betaína/uso terapéutico; Corteza Cerebral/efectos de los fármacos; Ácido Fólico/líquido cefalorraquídeo; Ácido Fólico/metabolismo; Ácido Fólico/farmacocinética; Ácido Fólico/uso terapéutico; Deficiencia de Ácido Fólico/líquido cefalorraquídeo; Humanos; Absorción Intestinal/genética; Leucovorina/administración & dosificación; Leucovorina/uso terapéutico; Enfermedades del Sistema Nervioso/líquido cefalorraquídeo; Tetrahidrofolatos/administración & dosificación; Tetrahidrofolatos/uso terapéutico

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Corteza Cerebral / Predisposición Genética a la Enfermedad / Deficiencia de Ácido Fólico / Enfermedades del Sistema Nervioso Tipo de estudio: Etiology_studies Idioma: En Revista: Drug Discov Today Asunto de la revista: FARMACOLOGIA / TERAPIA POR MEDICAMENTOS Año: 2012 Tipo del documento: Article

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