TSHR is the main causative locus in autosomal recessively inherited thyroid dysgenesis.

Cangul, Hakan; Aycan, Zehra; Saglam, Halil; Forman, Julia R; Cetinkaya, Semra; Tarim, Omer; Bober, Ece; Cesur, Yasar; Kurtoglu, Selim; Darendeliler, Feyza; Bas, Veysel; Eren, Erdal; Demir, Korcan; Kiraz, Aslihan; Aydin, Banu K; Karthikeyan, Ambika; Kendall, Michaela; Boelaert, Kristien; Shaw, Nick J; Kirk, Jeremy; Högler, Wolfgang; Barrett, Timothy G; Maher, Eamonn R

Cangul, Hakan; Aycan, Zehra; Saglam, Halil; Forman, Julia R; Cetinkaya, Semra; Tarim, Omer; Bober, Ece; Cesur, Yasar; Kurtoglu, Selim; Darendeliler, Feyza; Bas, Veysel; Eren, Erdal; Demir, Korcan; Kiraz, Aslihan; Aydin, Banu K; Karthikeyan, Ambika; Kendall, Michaela; Boelaert, Kristien; Shaw, Nick J; Kirk, Jeremy; Högler, Wolfgang; Barrett, Timothy G; Maher, Eamonn R.

Afiliación

Cangul H; Centre for Rare Diseases and Personalised Medicine, School of Clinical and Experimental Medicine, University of Birmingham, Birmingham, UK. h.cangul@bham.ac.uk

J Pediatr Endocrinol Metab ; 25(5-6): 419-26, 2012.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22876533

Asunto(s)

Hipotiroidismo Congénito/genética; Receptores de Tirotropina/genética; Disgenesias Tiroideas/genética; Adolescente; Adulto; Niño; Preescolar; Dimerización; Femenino; Genes Recesivos/genética; Estudios de Asociación Genética; Humanos; Masculino; Repeticiones de Microsatélite/genética; Mutación Puntual/genética; Estructura Secundaria de Proteína; Estructura Terciaria de Proteína; Receptores de Tirotropina/química; Adulto Joven

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Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Receptores de Tirotropina / Hipotiroidismo Congénito / Disgenesias Tiroideas Tipo de estudio: Prognostic_studies Idioma: En Revista: J Pediatr Endocrinol Metab Asunto de la revista: ENDOCRINOLOGIA / PEDIATRIA Año: 2012 Tipo del documento: Article

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