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A partial MECP2 duplication in a mildly affected adult male: a putative role for the 3' untranslated region in the MECP2 duplication phenotype.
Hanchard, Neil A; Carvalho, Claudia M B; Bader, Patricia; Thome, Aaron; Omo-Griffith, Lisa; del Gaudio, Daniela; Pehlivan, Davut; Fang, Ping; Schaaf, Christian P; Ramocki, Melissa B; Lupski, James R; Cheung, Sau Wai.
Afiliación
  • Hanchard NA; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, One Baylor Plaza, Houston, TX 77030, USA.
BMC Med Genet ; 13: 71, 2012 Aug 10.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22883432

Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Duplicación de Gen / Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X / Proteína 2 de Unión a Metil-CpG / Variaciones en el Número de Copia de ADN Idioma: En Revista: BMC Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2012 Tipo del documento: Article

Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Duplicación de Gen / Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X / Proteína 2 de Unión a Metil-CpG / Variaciones en el Número de Copia de ADN Idioma: En Revista: BMC Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2012 Tipo del documento: Article