Clinical and molecular findings of ataxia with oculomotor apraxia type 2 (AOA2) in 5 Tunisian families.

Hammer, Monia Benhamed; El Euch-Fayache, Ghada; Nehdi, Houda; Saidi, Dalel; Nasri, Amira; Nabli, Fatma; Bouhlal, Yosr; Maamouri-Hicheri, Wieme; Hentati, Fayçal; Amouri, Rim

Hammer, Monia Benhamed; El Euch-Fayache, Ghada; Nehdi, Houda; Saidi, Dalel; Nasri, Amira; Nabli, Fatma; Bouhlal, Yosr; Maamouri-Hicheri, Wieme; Hentati, Fayçal; Amouri, Rim.

Afiliación

Hammer MB; National Institute on Aging, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA. benhamadm@mail.nih.gov

Diagn Mol Pathol ; 21(4): 241-5, 2012 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23111195

Asunto(s)

Mutación; ARN Helicasas/genética; Degeneraciones Espinocerebelosas/genética; Adolescente; Edad de Inicio; Niño; Codón sin Sentido; Consanguinidad; ADN Helicasas; Análisis Mutacional de ADN; Salud de la Familia; Femenino; Humanos; Masculino; Enzimas Multifuncionales; Mutación Missense; Ataxias Espinocerebelosas/congénito; Degeneraciones Espinocerebelosas/epidemiología; Túnez/epidemiología; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Degeneraciones Espinocerebelosas / ARN Helicasas / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies País/Región como asunto: Africa Idioma: En Revista: Diagn Mol Pathol Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / PATOLOGIA Año: 2012 Tipo del documento: Article

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