Incomplete nonsense-mediated decay facilitates detection of a multi-exonic deletion mutation in SGCE.

Xiao, J; Nance, M A; LeDoux, M S

Xiao, J; Nance, M A; LeDoux, M S.

Afiliación

Xiao J; Department of Neurology, University of Tennessee Health Science Center, Memphis, TN 38163, USA.

Clin Genet ; 84(3): 276-80, 2013 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23140253

Asunto(s)

Exones; Degradación de ARNm Mediada por Codón sin Sentido; Sarcoglicanos/genética; Eliminación de Secuencia; Adulto; Trastornos Distónicos/diagnóstico; Trastornos Distónicos/genética; Femenino; Estudios de Asociación Genética; Humanos; Masculino

Palabras clave

SGCE; breakpoint; deletion mutation; myoclonus-dystonia syndrome; nonsense-mediated decay

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Exones / Eliminación de Secuencia / Sarcoglicanos / Degradación de ARNm Mediada por Codón sin Sentido Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2013 Tipo del documento: Article

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