High-density oligonucleotide-based resequencing assay for mutations causing syndromic and non-syndromic forms of thoracic aortic aneurysms and dissections.

Kathiravel, Ushanthine; Keyser, Britta; Hoffjan, Sabine; Kötting, Judith; Müller, Melanie; Sivalingam, Sugirthan; Bonin, Michael; Arslan-Kirchner, Mine; von Kodolitsch, Yskert; Binner, Priska; Scheffold, Thomas; Stuhrmann, Manfred; Waldmüller, Stephan

Kathiravel, Ushanthine; Keyser, Britta; Hoffjan, Sabine; Kötting, Judith; Müller, Melanie; Sivalingam, Sugirthan; Bonin, Michael; Arslan-Kirchner, Mine; von Kodolitsch, Yskert; Binner, Priska; Scheffold, Thomas; Stuhrmann, Manfred; Waldmüller, Stephan.

Afiliación

Kathiravel U; Institute for Human Genetics, Medical School of Hannover, Carl-Neuberg-Str. 1, 30625 Hannover, Germany.

Mol Cell Probes ; 27(2): 103-8, 2013 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23142374

Asunto(s)

Aneurisma de la Aorta Torácica/genética; Disección Aórtica/genética; Análisis Mutacional de ADN/métodos; Mutación; Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos/métodos; Secuencia de Bases; Simulación por Computador; Análisis Mutacional de ADN/instrumentación; Reacciones Falso Positivas; Fibrilina-1; Fibrilinas; Predisposición Genética a la Enfermedad; Humanos; Proteínas de Microfilamentos/genética; Datos de Secuencia Molecular; Oligonucleótidos; Sensibilidad y Especificidad

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Análisis Mutacional de ADN / Aneurisma de la Aorta Torácica / Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos / Disección Aórtica / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Idioma: En Revista: Mol Cell Probes Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOTECNOLOGIA Año: 2013 Tipo del documento: Article

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