Multiplex ligation-dependent probe amplification detection of an unknown large deletion of the CREB-binding protein gene in a patient with Rubinstein-Taybi syndrome.

Calì, F; Failla, P; Chiavetta, V; Ragalmuto, A; Ruggeri, G; Schinocca, P; Schepis, C; Romano, V; Romano, C

Calì, F; Failla, P; Chiavetta, V; Ragalmuto, A; Ruggeri, G; Schinocca, P; Schepis, C; Romano, V; Romano, C.

Afiliación

Calì F; Laboratory of Molecular Genetics, IRCCS Associazione Oasi Maria SS, Troina, Italy.

Genet Mol Res ; 12(3): 2809-15, 2013 Jan 07.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23315884

Asunto(s)

Proteína de Unión a CREB/genética; Eliminación de Gen; Síndrome de Rubinstein-Taybi/genética; Preescolar; Femenino; Pruebas Genéticas/métodos; Heterocigoto; Humanos; Reacción en Cadena de la Polimerasa Multiplex; Síndrome de Rubinstein-Taybi/diagnóstico

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Rubinstein-Taybi / Eliminación de Gen / Proteína de Unión a CREB Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Idioma: En Revista: Genet Mol Res Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA Año: 2013 Tipo del documento: Article

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