Next-generation sequencing-based molecular diagnosis of a Chinese patient cohort with autosomal recessive retinitis pigmentosa.

Fu, Qing; Wang, Feng; Wang, Hui; Xu, Fei; Zaneveld, Jacques E; Ren, Huanan; Keser, Vafa; Lopez, Irma; Tuan, Han-Fang; Salvo, Jason S; Wang, Xia; Zhao, Li; Wang, Keqing; Li, Yumei; Koenekoop, Robert K; Chen, Rui; Sui, Ruifang

Fu, Qing; Wang, Feng; Wang, Hui; Xu, Fei; Zaneveld, Jacques E; Ren, Huanan; Keser, Vafa; Lopez, Irma; Tuan, Han-Fang; Salvo, Jason S; Wang, Xia; Zhao, Li; Wang, Keqing; Li, Yumei; Koenekoop, Robert K; Chen, Rui; Sui, Ruifang.

Afiliación

Fu Q; Department of Ophthalmology, North Huashan Hospital, Fudan University, Shanghai, China.

Invest Ophthalmol Vis Sci ; 54(6): 4158-66, 2013 Jun 14.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23661369

Asunto(s)

Técnicas de Diagnóstico Molecular/métodos; Retinitis Pigmentosa/diagnóstico; Análisis de Secuencia de ADN/métodos; Adolescente; Adulto; Pueblo Asiatico/genética; Niño; China; Estudios de Cohortes; Femenino; Genes Recesivos; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Mutación; Retinitis Pigmentosa/genética; Adulto Joven

Palabras clave

Chinese population; molecular diagnosis; next-generation sequencing; retinitis pigmentosa

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Retinitis Pigmentosa / Análisis de Secuencia de ADN / Técnicas de Diagnóstico Molecular Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Invest Ophthalmol Vis Sci Año: 2013 Tipo del documento: Article

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