Severe obesity and diabetes insipidus in a patient with PCSK1 deficiency.

Frank, Graeme R; Fox, Joyce; Candela, Ninfa; Jovanovic, Zorica; Bochukova, Elena; Levine, Jeremiah; Papenhausen, Peter R; O'Rahilly, Stephen; Farooqi, I Sadaf

Frank, Graeme R; Fox, Joyce; Candela, Ninfa; Jovanovic, Zorica; Bochukova, Elena; Levine, Jeremiah; Papenhausen, Peter R; O'Rahilly, Stephen; Farooqi, I Sadaf.

Afiliación

Frank GR; Cohen Children's Medical Center, Division of Pediatric Endocrinology, New Hyde Park, NY 11042, USA.

Mol Genet Metab ; 110(1-2): 191-4, 2013.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23800642

Asunto(s)

Diabetes Insípida/genética; Enfermedades del Sistema Endocrino/genética; Obesidad Mórbida/genética; Obesidad/genética; Proproteína Convertasa 1/deficiencia; Proproteína Convertasas/genética; Alelos; Preescolar; Diabetes Insípida/complicaciones; Diabetes Insípida/patología; Enfermedades del Sistema Endocrino/complicaciones; Enfermedades del Sistema Endocrino/patología; Heterocigoto; Humanos; Lactante; Mutación; Obesidad/complicaciones; Obesidad/patología; Obesidad Mórbida/complicaciones; Obesidad Mórbida/patología; Osmorregulación/genética; Fenotipo; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Proproteína Convertasa 1/genética

Palabras clave

Obesity; Prohormones

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Obesidad Mórbida / Proproteína Convertasa 1 / Proproteína Convertasas / Diabetes Insípida / Enfermedades del Sistema Endocrino / Obesidad Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2013 Tipo del documento: Article

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