Congenital myopathy is caused by mutation of HACD1.

Muhammad, Emad; Reish, Orit; Ohno, Yusuke; Scheetz, Todd; Deluca, Adam; Searby, Charles; Regev, Miriam; Benyamini, Lilach; Fellig, Yakov; Kihara, Akio; Sheffield, Val C; Parvari, Ruti

Muhammad, Emad; Reish, Orit; Ohno, Yusuke; Scheetz, Todd; Deluca, Adam; Searby, Charles; Regev, Miriam; Benyamini, Lilach; Fellig, Yakov; Kihara, Akio; Sheffield, Val C; Parvari, Ruti.

Afiliación

Muhammad E; Shraga Segal Department of Microbiology, Immunology and Genetics, Faculty of Health Sciences and.

Hum Mol Genet ; 22(25): 5229-36, 2013 Dec 20.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23933735

Asunto(s)

Enfermedades Musculares/genética; Miopatías Estructurales Congénitas/genética; Proteínas Tirosina Fosfatasas/genética; Estabilidad del ARN/genética; Adolescente; Adulto; Secuencia de Aminoácidos; Niño; Preescolar; Consanguinidad; Exoma/genética; Ácidos Grasos/metabolismo; Femenino; Ligamiento Genético; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Homocigoto; Humanos; Lactante; Masculino; Enfermedades Musculares/fisiopatología; Mutación; Miopatías Estructurales Congénitas/fisiopatología; Linaje; Proteínas Tirosina Fosfatasas/metabolismo

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Tirosina Fosfatasas / Miopatías Estructurales Congénitas / Estabilidad del ARN / Enfermedades Musculares Tipo de estudio: Prognostic_studies Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article

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