Exome sequencing of index patients with retinal dystrophies as a tool for molecular diagnosis.

Corton, Marta; Nishiguchi, Koji M; Avila-Fernández, Almudena; Nikopoulos, Konstantinos; Riveiro-Alvarez, Rosa; Tatu, Sorina D; Ayuso, Carmen; Rivolta, Carlo

Corton, Marta; Nishiguchi, Koji M; Avila-Fernández, Almudena; Nikopoulos, Konstantinos; Riveiro-Alvarez, Rosa; Tatu, Sorina D; Ayuso, Carmen; Rivolta, Carlo.

Afiliación

Corton M; Department of Genetics, IIS- Fundacion Jimenez Diaz, CIBERER, Madrid, Spain.

PLoS One ; 8(6): e65574, 2013.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23940504

Asunto(s)

Exoma/genética; Distrofias Retinianas/genética; Transportadoras de Casetes de Unión a ATP/genética; Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales/genética; Canales Catiónicos Regulados por Nucleótidos Cíclicos/genética; Proteínas de la Matriz Extracelular/genética; Proteínas del Ojo/genética; Femenino; Predisposición Genética a la Enfermedad/genética; Humanos; Amaurosis Congénita de Leber/genética; Masculino; Proteínas Asociadas a Microtúbulos; Nicotinamida-Nucleótido Adenililtransferasa/genética; Linaje; Retinitis Pigmentosa/genética; España; Síndromes de Usher/genética

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Distrofias Retinianas / Exoma Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: PLoS One Asunto de la revista: CIENCIA / MEDICINA Año: 2013 Tipo del documento: Article

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