Evidence for replicative mechanism in a CHD7 rearrangement in a patient with CHARGE syndrome.

Vatta, Matteo; Niu, Zhiyv; Lupski, James R; Putnam, Philip; Spoonamore, Katherine G; Fang, Ping; Eng, Christine M; Willis, Alecia S

Vatta, Matteo; Niu, Zhiyv; Lupski, James R; Putnam, Philip; Spoonamore, Katherine G; Fang, Ping; Eng, Christine M; Willis, Alecia S.

Afiliación

Vatta M; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas; Krannert Institute of Cardiology, Indiana University School of Medicine, Indianapolis, Indiana; Department of Medical and Molecular Genetics, Indiana University School of Medicine, Indianapolis, Indiana.

Am J Med Genet A ; 161A(12): 3182-6, 2013 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23956205

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Síndrome CHARGE/genética; ADN Helicasas/genética; Replicación del ADN/genética; Proteínas de Unión al ADN/genética; Anomalías Múltiples/fisiopatología; Síndrome CHARGE/fisiopatología; Niño; Exones; Femenino; Eliminación de Gen; Haploinsuficiencia; Humanos; Mutación

Palabras clave

CHARGE syndrome; CHD7; FoSTeS/MMBIR; MLPA

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / ADN Helicasas / Proteínas de Unión al ADN / Replicación del ADN / Síndrome CHARGE Tipo de estudio: Prognostic_studies Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article

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