Subdural effusions and lack of early pontocerebellar hypoplasia in siblings with RARS2 mutations.

Kastrissianakis, Katherina; Anand, Geetha; Quaghebeur, Gerardine; Price, Sue; Prabhakar, Prab; Marinova, Jasmina; Brown, Garry; McShane, Tony

Kastrissianakis, Katherina; Anand, Geetha; Quaghebeur, Gerardine; Price, Sue; Prabhakar, Prab; Marinova, Jasmina; Brown, Garry; McShane, Tony.

Afiliación

Kastrissianakis K; Department of Paediatric Neurology, Oxford University Hospitals, , Oxford, UK.

Arch Dis Child ; 98(12): 1004-7, 2013 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24047924

Asunto(s)

Arginino-ARNt Ligasa/genética; Cerebelo/anomalías; Atrofias Olivopontocerebelosas/genética; Puente/anomalías; Efusión Subdural/genética; Cerebelo/patología; Diagnóstico Diferencial; Femenino; Humanos; Lactante; Masculino; Mutación; Atrofias Olivopontocerebelosas/diagnóstico; Puente/patología; Hermanos; Efusión Subdural/diagnóstico; Efusión Subdural/patología

Palabras clave

Epilepsy; Microcephaly; Pontocerebellar Hypoplasia Type 6; RARS2; Subdural Effusion

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Arginino-ARNt Ligasa / Efusión Subdural / Atrofias Olivopontocerebelosas / Puente / Cerebelo Tipo de estudio: Diagnostic_studies Idioma: En Revista: Arch Dis Child Año: 2013 Tipo del documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google