Impaired posttranslational processing and trafficking of an endosomal Na+/H+ exchanger NHE6 mutant (&#916;(370)WST(372)) associated with X-linked intellectual disability and autism.

Ilie, Alina; Weinstein, Erica; Boucher, Annie; McKinney, R Anne; Orlowski, John

Impaired posttranslational processing and trafficking of an endosomal Na+/H+ exchanger NHE6 mutant (Δ(370)WST(372)) associated with X-linked intellectual disability and autism.

Ilie, Alina; Weinstein, Erica; Boucher, Annie; McKinney, R Anne; Orlowski, John.

Afiliación

Ilie A; Department of Physiology, McGill University, Montreal, Canada.
Weinstein E; Department of Physiology, McGill University, Montreal, Canada.
Boucher A; Department of Physiology, McGill University, Montreal, Canada.
McKinney RA; Department of Pharmacology and Therapeutics, McGill University, Montreal, Canada.
Orlowski J; Department of Physiology, McGill University, Montreal, Canada. Electronic address: john.orlowski@mcgill.ca.

Neurochem Int ; 73: 192-203, 2014 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24090639

Asunto(s)

Trastorno Autístico/metabolismo; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/metabolismo; Discapacidad Intelectual/metabolismo; Intercambiadores de Sodio-Hidrógeno/metabolismo; Animales; Trastorno Autístico/genética; Biotinilación; Células CHO; Polaridad Celular/genética; Cricetinae; Cricetulus; Dendritas/genética; Dendritas/ultraestructura; Retículo Endoplásmico/ultraestructura; Eliminación de Gen; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/genética; Humanos; Discapacidad Intelectual/genética; Ratones; Mutación/genética; Procesamiento Proteico-Postraduccional; Intercambiadores de Sodio-Hidrógeno/genética

Palabras clave

Intellectual disability; NHE6; Neurodegeneration; Recycling endosomes; Vesicular trafficking

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastorno Autístico / Intercambiadores de Sodio-Hidrógeno / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Risk_factors_studies Idioma: En Revista: Neurochem Int Año: 2014 Tipo del documento: Article

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