A novel heterozygous SOX2 mutation causing congenital bilateral anophthalmia, hypogonadotropic hypogonadism and growth hormone deficiency.
Gene
; 534(2): 282-5, 2014 Jan 25.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-24211324
Palabras clave
ACTH; FSH; GH; GHD; GHRH; GnRH; Growth hormone deficiency; HMG; Hypogonadotropic hypogonadism; Hypopituitarism; LH; MRI; SOX2 mutations; SRY-related high mobility group; TRH; TSH; adrenocorticotropic hormone; follicle-stimulating hormone; gonadotropin releasing hormone; growth hormone; growth hormone deficiency; growth hormone releasing hormone; luteotropin hormone; magnetic resonance imaging; thyroid-stimulating hormone; thyrotropin releasing hormone
Texto completo:
1
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Anomalías Congénitas
/
Anoftalmos
/
Eliminación de Secuencia
/
Hormona de Crecimiento Humana
/
Factores de Transcripción SOXB1
/
Hipogonadismo
Tipo de estudio:
Etiology_studies
Idioma:
En
Revista:
Gene
Año:
2014
Tipo del documento:
Article