Identification of a novel PNPLA1 mutation in a Spanish family with autosomal recessive congenital ichthyosis. | Br J Dermatol;170(4): 980-2, 2014 Apr. | MEDLINE

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Identification of a novel PNPLA1 mutation in a Spanish family with autosomal recessive congenital ichthyosis.

Fachal, L; Rodríguez-Pazos, L; Ginarte, M; Carracedo, A; Toribio, J; Vega, A.

Afiliación

Fachal L; Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica-SERGAS, Grupo de Medicina Xenómica-USC, CIBERER, IDIS, Santiago de Compostela, Spain.

Br J Dermatol ; 170(4): 980-2, 2014 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24344921

Asunto(s)

Ictiosis Lamelar/genética; Lipasa/genética; Mutación Missense/genética; Adolescente; Adulto; Femenino; Heterocigoto; Homocigoto; Humanos; Masculino

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Ictiosis Lamelar / Mutación Missense / Lipasa Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Idioma: En Revista: Br J Dermatol Año: 2014 Tipo del documento: Article

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