[Clinical characterization and mutation identification for multiple sulfatase deficiency patients in China].

Meng, Yan; Zhang, Wei-min; Shi, Hui-ping; Yao, Feng-xia; Qiu, Zheng-qing; Yang, Tao; Zhao, Shi-min; Huang, Shang-zhi

Meng, Yan; Zhang, Wei-min; Shi, Hui-ping; Yao, Feng-xia; Qiu, Zheng-qing; Yang, Tao; Zhao, Shi-min; Huang, Shang-zhi.

Afiliación

Meng Y; Department of Medical Genetics,Institute of Basic Medical Sciences, Chinese Academy of Medical Sciences & School of Basic Medicine, Peking Union Medical College, WHO Collaborating Project for Community Control of Hereditary Disease, Beijing 100005, China.
Huang SZ; Email: hsz_pumc@ibms.pumc.edu.cn.

Zhonghua Er Ke Za Zhi ; 51(11): 836-41, 2013 Nov.

Article en Zh | MEDLINE | ID: mdl-24484558

Asunto(s)

Enfermedad por Deficiencia de Múltiples Sulfatasas/diagnóstico; Enfermedad por Deficiencia de Múltiples Sulfatasas/genética; Mutación/genética; Sulfatasas/genética; Anomalías Múltiples; Niño; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Humanos; Discapacidad Intelectual/etiología; Discapacidad Intelectual/patología; Leucocitos/metabolismo; Masculino; Enfermedad por Deficiencia de Múltiples Sulfatasas/metabolismo; Oxidorreductasas actuantes sobre Donantes de Grupos Sulfuro; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Sulfatasas/deficiencia; Sulfatasas/metabolismo

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Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Sulfatasas / Enfermedad por Deficiencia de Múltiples Sulfatasas / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Idioma: Zh Revista: Zhonghua Er Ke Za Zhi Año: 2013 Tipo del documento: Article

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