STK11 domain XI mutations: candidate genetic drivers leading to the development of dysplastic polyps in Peutz-Jeghers syndrome.

Wang, Zhiqing; Wu, Baoping; Mosig, Rebecca A; Chen, Yulan; Ye, Fei; Zhang, Yali; Gong, Wei; Gong, Lanbo; Huang, Fei; Wang, Xinying; Nie, Biao; Zheng, Haoxuan; Cui, Miao; Wang, Yadong; Wang, Juan; Chen, Chudi; Polydorides, Alexandros D; Zhang, David Y; Martignetti, John A; Jiang, Bo

Wang, Zhiqing; Wu, Baoping; Mosig, Rebecca A; Chen, Yulan; Ye, Fei; Zhang, Yali; Gong, Wei; Gong, Lanbo; Huang, Fei; Wang, Xinying; Nie, Biao; Zheng, Haoxuan; Cui, Miao; Wang, Yadong; Wang, Juan; Chen, Chudi; Polydorides, Alexandros D; Zhang, David Y; Martignetti, John A; Jiang, Bo.

Afiliación

Wang Z; Guangdong Provincial Key Laboratory of Gastroenterology, Department of Gastroenterology, Nanfang Hospital, Southern Medical University, Guangzhou, China.

Hum Mutat ; 35(7): 851-8, 2014 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24652667

Asunto(s)

Mutación; Síndrome de Peutz-Jeghers/genética; Dominios y Motivos de Interacción de Proteínas/genética; Proteínas Serina-Treonina Quinasas/genética; Quinasas de la Proteína-Quinasa Activada por el AMP; Adolescente; Adulto; Anciano; Sustitución de Aminoácidos; Niño; Preescolar; Exones; Femenino; Estudios de Asociación Genética; Humanos; Lactante; Mucosa Intestinal/metabolismo; Mucosa Intestinal/patología; Intrones; Masculino; Persona de Mediana Edad; Neoplasias/diagnóstico; Neoplasias/etiología; Síndrome de Peutz-Jeghers/complicaciones; Síndrome de Peutz-Jeghers/diagnóstico; Proteínas Serina-Treonina Quinasas/química; Proteínas Serina-Treonina Quinasas/metabolismo; Adulto Joven

Palabras clave

LKB1; Peutz-Jeghers syndrome; STK11; dysplastic polyp; hereditary cancer; malignancy

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Peutz-Jeghers / Proteínas Serina-Treonina Quinasas / Dominios y Motivos de Interacción de Proteínas / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article

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