Mutations in PIEZO2 cause Gordon syndrome, Marden-Walker syndrome, and distal arthrogryposis type 5.
Am J Hum Genet
; 94(5): 734-44, 2014 May 01.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-24726473
Texto completo:
1
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Artrogriposis
/
Enfermedades de la Retina
/
Anomalías Múltiples
/
Deformidades Congénitas de la Mano
/
Pie Equinovaro
/
Oftalmoplejía
/
Fisura del Paladar
/
Blefarofimosis
/
Enfermedades del Tejido Conjuntivo
/
Contractura
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Año:
2014
Tipo del documento:
Article