Large deletion mutation of SPAST in a multi-generation family from Sardinia.

Racis, L; Di Fabio, R; Tessa, A; Guillot, F; Storti, E; Piccolo, F; Nesti, C; Tedde, A; Pierelli, F; Agnetti, V; Santorelli, F M; Casali, C

Racis, L; Di Fabio, R; Tessa, A; Guillot, F; Storti, E; Piccolo, F; Nesti, C; Tedde, A; Pierelli, F; Agnetti, V; Santorelli, F M; Casali, C.

Afiliación

Racis L; Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Sassari, Sassari, Italy.

Eur J Neurol ; 21(6): 935-8, 2014 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24824741

Asunto(s)

Adenosina Trifosfatasas/genética; Eliminación de Secuencia; Paraplejía Espástica Hereditaria/genética; Adulto; Edad de Inicio; Anciano; Femenino; Humanos; Italia; Masculino; Persona de Mediana Edad; Linaje; Fenotipo; Espastina

Palabras clave

HSP; SLC30A6; SPG4; spastin

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Paraplejía Espástica Hereditaria / Eliminación de Secuencia / Adenosina Trifosfatasas Tipo de estudio: Screening_studies País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Eur J Neurol Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2014 Tipo del documento: Article

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