Novel N-terminal truncating CLCN1 mutation in severe Becker disease. | Muscle Nerve;50(5): 866-7, 2014 Nov. | MEDLINE

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Novel N-terminal truncating CLCN1 mutation in severe Becker disease.

Hoche, Franziska; Seidel, Kay; Barbosa-Sicard, Eduardo; Heidegger, Tonio; Kang, Jun-Suk; Koenig, Rainer; Kieslich, Matthias.

Afiliación

Hoche F; Department of Neuropediatrics, Goethe University, Frankfurt am Main, Germany.

Muscle Nerve ; 50(5): 866-7, 2014 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24920213

Asunto(s)

Canales de Cloruro/genética; Mutación/genética; Miotonía Congénita/genética; Adolescente; Humanos; Masculino

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Canales de Cloruro / Mutación / Miotonía Congénita Idioma: En Revista: Muscle Nerve Año: 2014 Tipo del documento: Article

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