Junctophilin-1 is a modifier gene of GDAP1-related Charcot-Marie-Tooth disease.

Pla-Martín, David; Calpena, Eduardo; Lupo, Vincenzo; Márquez, Celedonio; Rivas, Eloy; Sivera, Rafael; Sevilla, Teresa; Palau, Francesc; Espinós, Carmen

Pla-Martín, David; Calpena, Eduardo; Lupo, Vincenzo; Márquez, Celedonio; Rivas, Eloy; Sivera, Rafael; Sevilla, Teresa; Palau, Francesc; Espinós, Carmen.

Afiliación

Pla-Martín D; Program in Rare and Genetic Diseases and IBV/CSIC Associated Unit, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia 46012, Spain Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Valencia 46012, Spain.
Calpena E; Program in Rare and Genetic Diseases and IBV/CSIC Associated Unit, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia 46012, Spain Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Valencia 46012, Spain.
Lupo V; Program in Rare and Genetic Diseases and IBV/CSIC Associated Unit, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia 46012, Spain Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Valencia 46012, Spain.
Márquez C; Department of Neurology and.
Rivas E; Department of Pathology, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Seville 41013, Spain.
Sivera R; Department of Neurology, Hospital Universitari i Politècnic La Fe and Instituto de Investigación Sanitario (IIS)-La Fe, Valencia 46026, Spain Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), Valencia 46026, Spain.
Sevilla T; Department of Neurology, Hospital Universitari i Politècnic La Fe and Instituto de Investigación Sanitario (IIS)-La Fe, Valencia 46026, Spain Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), Valencia 46026, Spain Department of Medicine and.
Palau F; Program in Rare and Genetic Diseases and IBV/CSIC Associated Unit, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia 46012, Spain Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Valencia 46012, Spain University of Castilla-La Mancha School of Medicine, Ciudad Real 13
Espinós C; Program in Rare and Genetic Diseases and IBV/CSIC Associated Unit, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia 46012, Spain Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Valencia 46012, Spain Department of Genetics, Universitat de València, Valencia 46010, Sp

Hum Mol Genet ; 24(1): 213-29, 2015 Jan 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25168384

Asunto(s)

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/genética; Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/patología; Proteínas de la Membrana/genética; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Proteínas del Tejido Nervioso/metabolismo; Animales; Calcio/metabolismo; Línea Celular; Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/metabolismo; Evolución Molecular; Genes Modificadores; Predisposición Genética a la Enfermedad; Humanos; Proteínas de la Membrana/metabolismo; Ratones; Mitocondrias/metabolismo; Mutación; Proteínas de Neoplasias/metabolismo; Filogenia; Molécula de Interacción Estromal 1

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth / Proteínas de la Membrana / Proteínas del Tejido Nervioso Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2015 Tipo del documento: Article

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